1. Investiga qué relación existe entre los genes y el cáncer, ejemplos concretos de genes identificados que son causantes de cánceres conocidos y qué influencia tiene el ambiente en la aparición del cáncer.
El cáncer es una enfermedad genética. El cáncer ocurre a causa de cambios en los genes que controlan la manera en que las células se forman y se multiplican. Las células son los componentes básicos del cuerpo. Cada célula contiene una copia de los genes de la persona, que le sirve de manual de instrucciones.Los cambios genéticos que contribuyen al cáncer suelen afectar a tres tipos principales de genes: protoocogen, gen superior de tumoral y gen de reparación de ADN.La contaminación del aire y del agua, tanto si procede del amianto, de vertidos industriales o del humo del tabaco, aumenta el riesgo de padecer cáncer. Se sabe con certeza que numerosas sustancias químicas producen cáncer y se sospecha lo mismo de muchas otras.
2. ¿Qué es la metástasis?
La metástasis es el proceso de propagación de un foco cancerígeno un órgano distinto de aquel en que se inició. Ocurre generalmente por vía sanguínea o linfatica.
3. ¿Cuáles son las principales terapias que se utilizan para tratar el cáncer?
Los tratamientos más comunes son la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. Las opciones más recientes incluyen la terapia dirigida, la inmunoterapia y la terapia hormonal láser entre otras.
4. ¿Qué es la polidactilia y la sindactilia?
La
sindactilia es una deformación donde uno o más dedos de la mano nacen
unidos o fusionados. En el caso de la polidactilia, se trata de la
división o bifurcación del dedo pulgar o los dedos largos.
5. ¿Qué es el albinismo, la fibrosis quística y la anemia falciforme?
ALBINISMO: El albinismo oculocutáneo abarca
un grupo de trastornos hereditarios que hacen que el cuerpo genere poca
cantidad de una sustancia denominada melanina, o incluso nada de esta. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos.
FIBROSIS: es el desarrollo en exceso de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un proceso reparativo o reactivo, en contraposición a la formación de tejido fibroso como constituyente normal de un órgano o tejido.
ANEMIA FALCIMORME: es causada por una mutación genética que altera la forma de los glóbulos rojos que suelen ser redondos, dándoles una forma de C, como la herramienta agrícola llamada hoz.
6. ¿Qué son la hemofilia, el daltonismo, la hipertricosis auricular y la ictiosis?
HEMOFILIA: es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación.
DALTONISMO: es una incapacidad para ver la diferencia entre ciertos colores.
HIPERTRICOSIS AURICULAR: es una enfermedad rara, en la que el vello excesivo crece en zonas del cuerpo no afectadas por los andrógenos.
ICTIOSIS: un conjunto de trastornos de la piel cuyos síntomas incluyen piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja.
7. ¿Qué diferencia existe entre un carácter ligado al sexo y otro influido por el sexo?
Un carácter influenciado por el sexo es aquel que aparece en ambos sexos
pero se expresa de diferente manera (en uno de ellos se expresa más que
en el otro, por lo que un gen que en heterocigosis sería recesivo en
hembras puede ser dominante en machos).
7.1 Un hombre calvo cuyo padre no lo era tiene hijos con una mujer con pelo cuya madre era calva. Explica los genotipos de la pareja y los de los hijos.
-Hombre calvo: genotipo HH (ya que su padre no era calvo)
-Mujer con pelo: genotipo HH (heredó H de su madre calva y h de su padre con pelo)
Posible genotipos de los hijos:
- 25% HH: hijos calvos (tanto hombres como en mujeres).
-50% HH: hijos calvos ( hombres) y con pelo ( mujeres)
- 25% hh: hijos con pelo ( tanto en hombres como en mujeres)
8. Dibuja cromosomas en los que se de cada uno de los casos citados de alteraciones cromosómicas e indica qué tipo de síndrome o enfermedad pueden provocar en cada caso.
9. Razona qué podrá suponer que este tipo de alteraciones se den en la dotación cromosómica n de una célula gamética, óvulo o espermatozoide.
Las alteraciones en la dotación cromosómica de una célula gametica (óvulo o espermatozoide) puede resultar en:
a. Embrión no viable: muchas veces, el embrión no puede desarrollarse y resulta en un aborto espontáneo.
b. Trastorno genético: si el embrión es viable, puede nacer con síndromes o enfermedades genéticas, como el síndrome de down o el síndrome Turner.
10. Investiga en qué consisten los siguientes síndromes (la alteración genética correspondiente y los síntomas). síndrome de Down, síndrome de Edwars y Síndrome de Patau.
SINDROME DE DOWN: El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro de un bebé. Esto puede causar desafíos tanto mentales como físicos durante la vida.
SINDROME DE EDWARS: El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.
SINDROME DE PATAU: es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por
amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el
aborto eugenésico.
11. Un niño con trisomía en el par 21 nace y vive, aunque con ciertas anomalías en un desarrollo y funcionamiento. Investiga de qué anomalías se trata y qué sucedería si en vez de trisomía en el par 21 fuese en el par 2.
Las anomalías asociadas con el síndrome de down incluyen rasgos físicos característicos como cara aplanadas, ojos inclinados hacia arriba y retraso en el desarrollo motor y cognitivo.
En cuanto a la trisomía en el par 2, sería altamente inviable. La tristomonía en el par 2 probablemente resultaría en una condición incompatible con la vida o provocaría severas anomalías que serían incompatibles con una vida independiente.
12. Clasifica los siguientes síndromes según el tipo de cromosoma afectado: Turner, Patau, Down, Klinefelter, triple X, supermacho.
-Turner: monosomia (X)
-Patau: trisomía (13)
-Down: trisomía (21)
-klinefelter: trisomía (XXY)
-Triple X: trisomía (XXX)
-Supermacho: síndrome de klinefelter (XXY)
13. "Una enfermedad hereditaria puede ser o no congénita". Define enfermedad hereditaria y enfermedad congénita.
Una enfermedad hereditaria es aquella causada por una alteración genética transmitida de padres a hijos. En cambio, una enfermedad congénita es aquella que está presente en el momento del nacimiento, ya se ha causada por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Mientras que todas las enfermedades hereditarias son causadas por genes anómalos, no todas las enfermedades congénitas tienen un origen genético.
14. Investiga sobre los síntomas de la espina bífida y señala qué recomendaciones se dan a las mujeres que quieren quedar embarazadas, para prevenirla.
La espina bífida es un defecto congénito en el que la columna vertebral y la médula espinal no se desarrollan correctamente. Los síntomas pueden incluir problemas de movilidad, debilidad muscular, problemas de control de la vejiga y del intestino, así como también el problema de aprendizaje y desarrollo. Se recomienda a las mujeres que quieren quedar embarazadas que tomen ácido fólico antes de la concepción y durante las primeras semanas de embarazo, ya que pueden reducir significativamente el riego del que bebé desarrolle espina bífida.
15. Investiga acerca de los agentes ambientales que pueden producir malformaciones congénitas: cuáles son y cuáles son sus efectos.
Los agentes ambientales que pueden causar malformaciones congénitas incluyen sustancias químicas como el alcohol, el tabaco, cierto medicamentos, productos químicos industriales y toxinas ambientales como el plomo y el mercurio. Estos agentes pueden tener efectos graves en el desarrollo del feto, causando una amplia variedad de malformaciones incluyendo defectos cardíacos, problemas neurológicos, las desformaciones físicas y retrasos en el crecimiento y el desarrollo. Es importante que las mujeres embarazadas eviten la exposición de a estos agentes y tomen medidas para protegerse a sí misma y a sus bebes durante el embarazo.
16. Describe en qué consiste la prueba de la amniocentesis y en qué casos está recomendada.
La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una muestra de líquido amniótico del útero de una mujer embarazada para detectar anamolías cromosómicas y genéticas en el feto. Se recomienda a mujeres mayores de 35 años, con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, o si las pruebas de detención indican un mayor riesgo de trastornos.
17. ¿Por qué la ecografía es una prueba que se le hace a todas las mujeres embarazadas y en cambio la amniocentesis sólo en determinados casos?
La ecografía se realiza rutinariamente durante el embarazo para monitarear el desarrollo del feto y detectar posibles problemas. La amniocentesis en cambio se reserva para casos de mayor riesgo de anomalías genéticas o cromosómicas debido a su naturaleza invasiva y al riego de complicaciones.
18. Analiza cómo puede obtenerse información de los cromosomas del embrión? ¿Podría ser a partir de un análisis de sangre de la madre?
La información de los cromosomas del embrión pueden obtenerse mediante pruebas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas que recogen muestras directas del feto. Sin embargo, en algunos casos, se pueden realizar un análisis no invasivo del ADN fetal a partir de una muestra de sangre de la madre, conocido como prueba de detención prenatal no invasiva que proporciona información sobre el riesgo de anomalías cromosómicas.
19. Comenta en qué consisten las pruebas de diagnóstico precoz, citogenéticas, bioquímicas y moleculares.
Las pruebas de diagnóstico precoz son procedimientos médico utilizados para detectar enfermedades o condiciones genéticas en etapas tempranas del embarazo. La prueba citogéneticas analizan los cromosomas para detectar anamolías numéricas o estructurales. Las pruebas bioquímicas miden niveles de ciertas sustancias en la sangre para identificar posibles riesgo. Las pruebas moleculares como el análisis de ADN, detectan mutuaciones genéticas específicas asociadas con enfermedades hereditarias.
20. Investiga en qué consiste la "prueba del talón" que se le hace a todos los recién nacidos.
La prueba del talón es un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos para detectar esas enfermedades metabólicas y genéticas potencialmente graves que podrían no son evidentes al nacer. Se obtiene una muestra de sangre del talón del bebé entre el segundo y el séptimo día de vida, y se analiza en busca de trastornos como la fenilcetonuria el hipotiroidismo congenito y la fibrosis quística entre otros. La detención temprana permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan síntomas graves.